Δευτέρα 5 Ιουνίου 2017

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΓΕΝΙΚΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ
ΘΕΜΑ Α
Να γράψετε στο γραπτό σας τον αριθμό κάθε μίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις
Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. 
      
Α1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
        Α)    είναι ατελώς επικρατή
        Β)    είναι συνεπικρατή
        Γ)   έχουν σχέση επικρατούς - υπολειπόμενου
        Δ)    δεν είναι αλληλόμορφα ενός γονιδίου

Α2.Τα κύτταρα που λαμβάνονται από τις χοριακές λάχνες μπορούν:

Α) να χρησιμοποιηθούν μόνο για ανάλυση DNA και βιοχημικές αναλύσεις
Β) να χρησιμοποιηθούν μόνο για καρυότυπο
Γ) να χρησιμοποιηθούν τόσο για καρυότυπο όσο για ανάλυση DNA και βιοχημικές αναλύσεις
         Δ) να ελεγχθούν για τη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης

Α2. Ο καρυότυπος σε σωματικό κύτταρο ενός αρσενικού ουρακοτάγκου ( 48 χρωμοσώματα) :
         
          Α) απεικονίζει 192 πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες με ίδιο σχεδόν μήκος ανά τέσσερις
Β) απεικονίζει 192 πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες, οι 190 με ίδιο μήκος ανά τέσσερις
Γ) απεικονίζει 24 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και 2 φυλετικά
Δ) απεικονίζει 24 ζεύγη χρωμοσωμάτων ίδιου μήκους

Α3. Δύο γονείς με ασθένεια Α (ετερόζυγοι σε επικρατές αυτοσωμικό γονίδιο) και φορείς υπολειπόμενου αυτοσωμικού για την ασθένεια Β  που βρίσκεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα:
        
          Α) έχουν πιθανότητα 25% να κάνουν υγιή ως προς τις δύο ασθένειες παιδιά
Β) έχουν πιθανότητα 50% να κάνουν υγιή ως προς τις δύο ασθένειες παιδιά
Γ) έχουν πιθανότητα 12,5% να κάνουν υγιή ως προς τις δύο ασθένειες παιδιά
Δ) έχουν πιθανότητα 18,75 % να κάνουν υγιή ως προς τις δύο ασθένειες παιδιά

Α4.   Ο αντιγονικός καθοριστής αποτελεί τμήμα :
        
          Α)  Β λεμφοκυττάρων
          Β)  αντιγόνων
          Γ)  μονοκλωνικών αντισωμάτων
          Δ)  υβριδωμάτων
                                                                                      
Α5.  Για τη σύνθεση του tRNA που μεταφέρει τρυπτοφάνη και για τη σύνδεσή  του με το μόριο m RNA κατά τη σύνθεση πεπτιδίου απαραίτητο ένζυμο είναι η:
         
           Α) RNA πολυμεράση και αναπτύσσονται 9 δεσμοί υδρογόνου με το αντίστοιχο κωδικόνιο
           Β) DNA δεσμάση και αναπτύσσονται 8 δεσμοί υδρογόνου με το αντίστοιχο κωδικόνιο
           Γ) DNA ελικάση και αναπτύσσονται 9 δεσμοί υδρογόνου με το αντίστοιχο κωδικόνιο
           Δ) RNA πολυμεράση και αναπτύσσονται 8 δεσμοί υδρογόνου με το αντίστοιχο κωδικόνιο

Μονάδες 25
ΘΕΜΑ Β
Β1. Δίνονται δυο αμιγείς πληθυσμοί Drosophila, ο ένας εκ των οποίων εμφανίζει το γνώρισμα γκρίζο σώμα (επικρατές) και ο άλλος το γνώρισμα μαύρο σώμα (υπολειπόμενο). Να προτείνετε κατάλληλες διασταυρώσεις για να διαπιστώσετε αν το γνώρισμα είναι αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο.

Μονάδες  4

Β2. Φορέας , ή φορέας κλωνοποίησης χαρακτηρίζεται κάθε  μόριο DNA που μπορεί να ενσωματώσει ένα γονίδιο ώστε να το μεταφέρει σε ένα κύτταρο ή οργανισμό δέκτη. Ποιους τύπους φορέων γνωρίζετε;

Μονάδες 5
   
Β3. Ποιες διαγνωστικές μεθόδους θα χρησιμοποιούσατε προκειμένου να διαγνώσετε τη φαινυλκετονουρία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε ένα παιδί και σε ένα έμβρυο;
Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

Μονάδες  6

Β4. Να αντιστοιχήσετε τους όρους της στήλης Α με τις ερμηνείες της στήλης Β. Μία ερμηνεία στη στήλη Β περισσεύει
                                     στήλη Α                                                                      στήλη Β
1.      Πατέρας με αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα, μητέρα με φυσιολογική όραση γεννούν παιδί με Klinefelter που πάσχει από αχρωματοψία
Α. Πιθανή σύνθεση μεταλλαγμένου πεπτιδίου σε ένα από τα 4 νέα κύτταρα
2.      Πατέρας με φυσιολογική όραση και  μητέρα με φυσιολογική όραση γεννούν παιδί με Turner που πάσχει από αχρωματοψία
Β. Απόγονοι που επιβιώνουν σε αναλογία με νεκρά έμβρυα: 6 θηλυκοί  απόγονοι : 3 αρσενικοί : 7
3.      Αντικατάσταση βάσης κατά τη σύνθεση της κωδικής αλυσίδας ενός γονιδίου που δεν επιδιορθώνεται και δύο κυτταρικές διαιρέσεις
Γ. Απόγονοι που επιβιώνουν σε αναλογία με νεκρά έμβρυα: 9:7
4.      Ταυτόχρονη κληρονόμηση δύο υπολειπόμενων θνησιγόνων, το ένα εκ των οποίων σε φυλετικό χρωμόσωμα Χ
Δ. Μη διαχωρισμός στην α΄μειωτική διαίρεση ή στη  β΄ μειωτική διαίρεση του πατέρα
5.      Ταυτόχρονη ανεξάρτητη κληρονόμηση δύο υπολειπόμενων αυτοσωμικών θνησιγόνων
Ε. Μη διαχωρισμός στην β΄μειωτική διαίρεση της μητέρας, ή στην α΄μειωτική διαίρεση του πατέρα

Στ. Φυσιολογική σύνθεση πεπτιδίου

Μονάδες 5

Β5. Με ποιο τρόπο η λακτόζη δρα σαν επαγωγέας της αποικοδόμησής της;
Μονάδες 5


ΘΕΜΑ Γ

Το απλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα περιλαμβάνει περίπου 25000 γονίδια τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Ορισμένα από αυτά κωδικοποιούν πολυπεπτιδικές αλυσίδες μεγάλου μήκους ενώ άλλα κωδικοποιούν μικρά πεπτίδια.
Από ανθρώπινο κύτταρο με την επίδραση της περιοριστικής ενδονουκλεάσης BamHI απομονώνεται η αλληλουχία βάσεων στην εικόνα 1 που αποτελεί αυτοσωμικό γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός μικρού πεπτιδίου.
Το φυσιολογικό αυτό πεπτίδιο ως ένζυμο ελέγχει μία μεταβολική οδό του ανθρώπου.


Πλαίσιο κειμένου:   ΨΠλαίσιο κειμένου:  Ζ       5΄            GATCCT TTATGAATTACTTCTCCTCAGGAGTC AGCACCATCTATG                                 3΄
3΄                       GAAATACTTAATGAAGAGGAGTCCTCAGTCGTGGTAGATACCTAG                     5΄

εικόνα 1

Η αλληλουχία 5΄GACTCC 3΄ και η συμπληρωματική της αποτελεί το μοναδικό εσώνιο που φέρει το γονίδιο και τα τμήματα Υ και Ψ αποτελούν αλληλουχίες που βρίσκονται εκατέρωθεν του γονιδίου.

Γ1Α) Ποιο τμήμα αποτελεί τον υποκινητή του γονιδίου; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας.

Μονάδες 5

Το γονίδιο  αυτό με κατάλληλες τεχνικές ενσωματώνεται σε πλασμίδιο με σκοπό να γίνει η κλωνοποίησή του σε κύτταρα   E.coli. Το πλασμίδιο που χρησιμοποιείται ως φορέας κλωνοποίησης έχει τη συγκεκριμένη αλληλουχία μία μόνο φορά, μέσα στο  γονίδιο ανθεκτικότητας στην πενικιλλίνη , έχει τον κατάλληλο υποκινητή και  ένα ακόμη γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλλίνη και μία θέση έναρξης αντιγραφής.
Τα βακτήρια που θα μετασχηματιστούν διαθέτουν τους κατάλληλους μεταγραφικούς παράγοντες

Γ1Β) Ποια αλληλουχία αναγνωρίζει η περιοριστική ενδονουκλεάση  BamHI ;

Μονάδες 2

Γ1Γ) Με δεδομένο ότι ο ανασυνδυασμός έγινε ώστε τα βακτήρια να είναι σε θέση να παράγουν το πεπτίδιο, να απαντήσετε στα ερωτήματα:
Ι)  Με ποιο τρόπο θα γίνει η επιλογή των βακτηρίων που προσέλαβαν ανασυνδυασμένο πλασμίδιο από τα βακτήρια που δεν προσέλαβαν καθόλου βακτήρια;
ΙΙ)  Με ποιο τρόπο θα γίνει η επιλογή των βακτηρίων που προσέλαβαν ανασυνδυασμένο πλασμίδιο από τα βακτήρια που προσέλαβαν μη ανασυνδυασμένα πλασμίδια;
ΙΙΙ) Με ποιο τρόπο θα γίνει η επιλογή του κλώνου αυτού μεταξύ χιλιάδων άλλων κλώνων;

Μονάδες 6

Γ2) Ποιους μηχανισμούς περιλαμβάνει η έκφραση γονιδίων στην E.coli και ποιους στο ανθρώπινο κύτταρο;
Να γράψετε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων του mRNA που θα μεταφραστεί στα ριβοσώματα της E.coli.

Μονάδες 4

Γ3) Με δεδομένο ότι η κλωνοποίηση του ανθρώπινου αυτού γονιδίου γίνεται για να μελετηθεί η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων του, να αναφέρετε ακόμη έναν τρόπο παραγωγής κλώνων της ίδιας ακριβώς αλληλουχίας DNA.

Μονάδες 2

Γ4) Με τον επιτυχημένο ανασυνδυασμό του γονιδίου, έτσι ώστε το βακτήριο να είναι σε θέση να παράγει το πεπτίδιο που είναι προϊόν γονιδιακής έκφρασης προκαρυωτικού κυττάρου το πλασμίδιο αντιγράφεται μία φορά. και παρατηρείται έλλειψη του νουκλεοτιδίου της κυτοσίνης της κωδικής αλυσίδας του πρώτου εξωνίου του ανθρώπινου γονιδίου λόγω μετάλλαξης στο ένα από τα δύο αντίγραφα του πλασμιδίου.
Η μετάλλαξη παραμένει.
Πόσα πλασμίδια θα συνθέτουν μεταλλαγμένο πεπτίδιο μετά το τέλος του 3ου διπλασιασμού και ποιο θα είναι αυτό;

Μονάδες 4

Στον πληθυσμό μία μικρής πόλης βρέθηκαν 3 αλληλόμορφα του προηγούμενου γονιδίου, το φυσιολογικό Α1 και δύο μεταλλαγμένα Α2  και Α3.
Η απεικόνιση της κληρονόμησής τους σε δύο γενεαλογικά δένδρα φαίνεται στην εικόνα 2:

                                                                             Φώτης                                     Μαρία
Γιώργος                       Άννα                                   
 


Πλαίσιο κειμένου: Α1 Α1           Α2 Α2             ?                                                                            Α1 Α3                              Α2 Α3                                                                                   


Γ5Α) Ποιοι είναι οι γονότυποι του Γιώργου, της Άννας, του Φώτη και της Μαρίας;
Γ5Β) Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι του δεύτερου αγοριού της Άννας και του Γιώργου;
Μονάδες 4



ΘΕΜΑ Δ

Στον μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5 στον άνθρωπο βρίσκεται ένα υπολειπόμενο γονίδιο, το β,  που σχετίζεται με χρόνιες φλεγμονές του πεπτικού σωλήνα του ανθρώπου.
Σε άωρα γεννητικά κύτταρα φυσιολογικού άντρα και ομόζυγου για το επικρατές αλληλόμορφο Β, πριν το διπλασιασμό του γενετικού υλικού, συνέβη θραύση του μικρού βραχίονα του ενός από τα δύο χρωμοσώματα του 5ου ζεύγους και συγκεκριμένα στον υποκινητή του γονιδίου Β, με αποτέλεσμα να προκύψει σπερματοζωάριο με δομική χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το φυσιολογικό ωάριο που γονιμοποιείται από γαμέτη με τη χρωμοσωμική ανωμαλία φέρει το φυλετικό χρωμόσωμα με το αλληλόμορφο Χα που ευθύνεται για μία μορφή αλφισμού, του αλφισμού τύπου 1 (Nettleship-Fall) .Το ωάριο αυτό προέρχεται από φυσιολογική γυναίκα φορέα του αλληλόμορφου γονιδίου β και το παιδί που γεννιέται έχει διανοητική καθυστέρηση και αλφισμό.

Δ1ΑΙ) Να σχεδιάσετε τις μειωτικές διαιρέσεις που αφορούν το διαχωρισμό του 5ου χρωμοσώματος και να βρείτε το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με τη δομική χρωμοσωμική ανωμαλία που παράγονται από τον άντρα.
Δ1ΑΙΙ)  Που οφείλονται οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες; Ποιο είναι το αποτέλεσμά τους;

Μονάδες 2+3=5

Δ1Β) Ποια είναι  η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με διανοητική καθυστέρηση και αλφισμό;
Μονάδες 4

Δ1Γ) Ποια η πιθανότητα γέννησης παιδιού με διανοητική καθυστέρηση αλφισμό και χρόνιες φλεγμονές του πεπτικού σωλήνα;
Μονάδες 4

Δ1Δ) Πως θα μπορούσε να διαπιστωθεί η δομική αυτή ανωμαλία σε προγεννητικό έλεγχο;
Μονάδες 3

Δ1Ε) Στην περίπτωση του αλφισμού, υπάρχει και άλλος τρόπος κληρονόμησης. Ποιος είναι αυτός και ποιο είναι  το χαρακτηριστικό του;

Μονάδες 2

Ένας άντρας και μία γυναίκα  έχουν και οι δύο  ανενεργά τα δύο από τα τέσσερα α γονίδια για τη σύνθεση των α πολυπεπτιδικών αλυσίδων τους. Στους δύο αυτούς ανθρώπους τα φυσιολογικά γονίδια που φέρουν δεν είναι αλληλόμορφα. Με δεδομένο ότι το χρωμόσωμα 16 φέρει τα γονίδια α να σχεδιάσετε:

Δ2A) Τις πιθανές διατάξεις των γονιδίων στο ζεύγος 16 του άντρα και της γυναίκας

Μονάδες 2

Δίνεται η σειρά των 6 τελευταίων κωδικονίων που κωδικοποιούν αμινοξέα στο φυσιολογικό mRNA που μεταγράφεται από το φυσιολογικό β αλληλόμορφο γονίδιο:
……UUAGCGCAUAAGUAUAACUAACUACCC………

Δ2B) Έχουν μελετηθεί περιπτώσεις γονιδιακών μεταλλάξεων που οδηγούν στο σχηματισμό νέων αλληλόμορφων γονιδίων
Να αναφέρετε τρεις  γονιδιακές μεταλλάξεις έλλειψης βάσης με συνέπεια την πρόωρη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης, που δημιουργούν  3 διαφορετικά αλληλόμορφα , έστω β1, β2, β3 .

Μονάδες 3

Δ2Γ) Ο προηγούμενος  άντρας και η γυναίκα είναι ετερόζυγοι για τα αλληλόμορφα β ( φυσιολογικό) και β1  και για τα γονίδια β και β3 αντίστοιχα. Να βρείτε τους συγκεκριμένους γονότυπους των γονέων ώστε να έχουν την  πιθανότητα να κάνουν ομόζυγο  αγόρι με φυσιολογική  σύνθεση των α και των β πολυπεπτιδικών αλυσίδων.

Μονάδα 1

Δ2Δ) Ποια θα είναι η πιθανότητα να κάνουν αυτό το αγόρι;

Μονάδα 1






Καλή επιτυχία