1^Ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΣΕ ΟΛΗ ΤΗΝ ΥΛΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΘΕΜΑ Α

Να γράψετε στο γραπτό σας τον αριθμό κάθε μίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις

Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. 

      

Α1. Σε καρυότυπο ενός οργανισμού υπάρχουν 164 μόρια DNA ανά δύο με ίδιο μήκος και :

Α) ο οργανισμός αυτός είναι θηλυκό άτομο με 82 ζεύγη χρωμοσωμάτων

Β) ο οργανισμός αυτός είναι θηλυκό άτομο με 41 χρωμοσώματα

Γ) ο οργανισμός αυτός είναι απλοειδής

Δ) στον καρυότυπο του θηλυκού αυτού υπάρχουν 82 κεντρομερίδια.

ατόμου

Α2. Το τμήμα ενός γονιδίου και του mRNA του που κωδικοποιεί μία πολυπεπτιδική αλυσίδα:

       

         Α)  αρχίζει με το κωδικόνιο έναρξης και τελειώνει με το κωδικόνιο λήξης

Β) αρχίζει με την 3΄αμετάφραστη και τελειώνει με την 5΄αμετάφραστη περιοχή

Γ) αρχίζει με την 5΄αμετάφραστη και τελειώνει με την 3΄αμετάφραστη περιοχή

Δ) συνδέεται στα ριβοσώματα για να γίνει η σύνθεση πρωτεΐνης

Α3.Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα:

        

         Α) τα οποία παράγουν τον παράγοντα ΙΧ

Β) στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό τους υλικό, με την προσθήκη γονιδίων συνήθως από κάποιο άλλο είδος

Γ) στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό τους υλικό, με την προσθήκη γονιδίων από άνθρωπο

Δ) τα οποία δημιουργήθηκαν σαν τη Dolly

Α4.   Η έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης οφείλεται:

Α) σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό

Β) σε μεταλλάξεις κυττάρων του μυελού των οστών

Γ) σε μεταλλάξεις γονιδίων που παράγουν επιδιορθωτικά ένζυμα

Δ) σε μεταλλάξεις του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό

Α5. Όλες σχεδόν οι γενετικές ασθένειες προκαλούν :

           

         Α) διανοητική καθυστέρηση

Β) θάνατο σε παιδική ηλικία

Γ) δυσμορφίες

Δ) καρκίνο

Μονάδες 25

ΘΕΜΑ Β

Β1. Να αντιστοιχήσετε τους όρους της στήλης Ι με τις ερμηνείες της στήλης ΙΙ:

                           

                                  στήλη Ι                                                                                στήλη ΙΙ

1. Στη μητέρα γίνεται μη διαχωρισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων  στην α΄μειωτική διαίρεση	A. Δυνατότητα «αναπαραγωγής» διαδικασιών αντιγραφής, μεταγραφής, μετάφρασης in vitro
2. Προϋπόθεση για τη μελέτη συγκεκριμένου γονιδίου	Β. Αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου
3. Μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα	Γ.  Δημιουργία πολλών αντιγράφων είτε σε ζωντανά κύτταρα, είτε in vitro
4. Η απομόνωση και χρήση πολυάριθμων ενζύμων από ερευνητές	Δ. Πιθανότητα γέννησης διπλάσιων ατόμων με θηλυκό φαινότυπο  από άτομα με αρσενικό φαινότυπο
5. Μενδελικός τύπος κληρονομικότητας	Ε.  Μελαγχρωματική ξηροδερμία

Μονάδες  5

Β2. Τι είναι οι μεταλλάξεις, σε τι συμβάλλουν και για ποιες, γενικά, ασθένειες ευθύνονται;

Μονάδες 6

   

Β3. Με ποιους τρόπους γίνεται η διάγνωση των γενετικών ασθενειών και σε τι μας βοηθά;

Μονάδες  6

Β4. Με ποιο τρόπο μπορούμε να καλλιεργήσουμε και να διατηρήσουμε στο εργαστήριο την Escherichia coli;

Μονάδες  5

Β5. Για ποιους λόγους η κλωνοποίηση ζώων είναι χρήσιμη στη Βιοτεχνολογία;

Μονάδες 3

ΘΕΜΑ Γ

Από τη διασταύρωση αρσενικών ατόμων του  ίδιου γονότυπου και θηλυκών ατόμων του  ίδιου γονότυπου επίσης, ενός είδους θηλαστικών,  γεννήθηκαν  270 άτομα, ενώ προκλήθηκαν 210 αυτόματες αποβολές. Τα αρσενικά, όπως και τα θηλυκά μπορεί να  έχουν αραιό τρίχωμα ή πυκνό τρίχωμα, ενώ άτομα με έλλειψη τριχώματος δεν ολοκληρώνουν την κύηση.

Στο είδος αυτό μελετήθηκε και ο τρόπος δράσης ενός αλληλόμορφου που ευθύνεται για τη μειωμένη  παραγωγή ενός ενζύμου που παίρνει μέρος στο μεταβολισμό του οργανισμού.

Τα θηλυκά ως φορείς του αλληλόμορφου, μπορούν να επιβιώνουν με  ελαττωμένη παραγωγή  του ενζύμου αρσενικά δεν παρατηρήθηκαν ποτέ να έχουν ελαττωμένη παραγωγή  του ενζύμου.  

Στα θηλαστικά αυτά το φύλο κληρονομείται όπως στον άνθρωπο. Διασταυρώθηκαν θηλυκά άτομα με έλλειψη δραστικότητας του ενζύμου και αραιό τρίχωμα με αρσενικά άτομα που έχουν επίσης αραιό τρίχωμα.

Γ1Α) Να συμβολίσετε τα ζευγάρια των αλληλόμορφων που κληρονομούνται και τους  γονότυπους των γονέων.

Μονάδες 5

Γ1Β) Να κάνετε τη διασταύρωση για να δικαιολογήσετε την αναλογία των απογόνων που γεννήθηκαν σε σχέση με τα άτομα που δεν ολοκλήρωσαν την κύηση.

Μονάδες 6

Γ1Γ) Πόσα άτομα με πυκνό τρίχωμα και κανονική παραγωγή ενζύμου βρίσκονται στους απογόνους;

Μονάδες 2

Για την κατευθυνόμενη κλωνοποίηση του γονιδίου Χ σε πλασμίδιο, χρησιμοποιούνται δύο περιοριστικές ενδονουκλεάσες, Ε1 και Ε2. Το πλασμίδιο περιέχει δύο γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά αμπικιλίνη (AmpR) και καναμυκίνη (KanR).

Τα μετασχηματισμένα βακτήρια αναπτύσσονται σε τρία τρυβλία, 1, 2, και 3. Το τρυβλίο 1 περιέχει θρεπτικό υλικό και αμπικιλίνη, το τρυβλίο 2 περιέχει θρεπτικό υλικό, αμπικιλίνη και καναμυκίνη, ενώ το τρυβλίο 3 περιέχει θρεπτικό υλικό και καναμυκίνη.

Γ2Α) Να εξηγήσετε το λόγο για τον οποίο αποικίες με μετασχηματισμένα βακτήρια με ανασυνδυασμένα πλασμίδια θα αναπτυχθούν μόνο στο τρυβλίο 1.

Μονάδες 6

Γ2Β) Τι είδους αποικίες θα αναπτυχθούν στο τρυβλίο 3;

Μονάδες 2

Γ3) Σε δύο  βακτήρια Α και Β εισάγονται δύο ανασυνδυασμένα πλασμίδια: το πλασμίδιο Α και το πλασμίδιο Β αντίστοιχα. Στο πλασμίδιο Α έχει εισαχθεί το ευκαρυωτικό γονίδιο α, μαζί με τον υποκινητή του, σε θέση που βρίσκεται μακριά από υποκινητές γονιδίων του πλασμιδίου. Το πλασμίδιο Β φέρει το ευκαρυωτικό γονίδιο β, χωρίς υποκινητή, το οποίο όμως έχει εισαχθεί δίπλα στον υποκινητή ενός γονιδίου του πλασμιδίου.

Θεωρώντας ότι τα γονίδια αποτελούνται μόνο από εξώνια, να εξηγήσετε το λόγο για τον οποίο θα παραχθεί μόνο η πρωτεΐνη Β, από το ευκαρυωτικό γονίδιο Β μέσα στα ανασυνδυασμένα βακτήρια Β.

Μονάδες 4

ΘΕΜΑ Δ

Το γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή  πρωτεΐνης υπεύθυνης για τη φυσιολογική λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 του ανθρώπου και περιέχει 27 εξώνια, ενώ η πρωτεΐνη που αυτό κωδικοποιεί αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό δίνουν πρωτεΐνη της οποίας η μη φυσιολογική δομή ευθύνεται για  την  κυστική ίνωση.

Μία συχνή μετάλλαξη του γονιδίου αυτού προσδιορίζεται να συμβαίνει στην ακόλουθη αλληλουχία του 10ου εξωνίου . Δίνεται στην ακόλουθη εικόνα 1  τμήμα της  κωδικής αλυσίδας του γονιδίου:

                                      5' …- GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT TCC -…. 3'

                                                                    Ile –  Ile – Phe - Gly

                                                αλληλουχία φυσιολογικού αλληλόμορφου    

                                      

                                           5'.. ….-  GAA AAT ATC ATT GGT GTT TCC-…… 3'
                                                                              Ile – Ile - Gly                                           

                                                                      αλληλουχία μεταλλαγμένου αλληλόμορφου                                               

                                                                                        εικόνα 1                                     

Δ1Α) Να βρείτε το είδος της μετάλλαξης που ευθύνεται για τη δημιουργία της κυστικής ίνωσης στην περίπτωση αυτή.

Μονάδες 4

Για τη  διάγνωση αυτής της γενετικής ασθένειας με μοριακή ανάλυση , δημιουργούνται από τους ειδικούς  πολλά αντίγραφα της συγκεκριμένης περιοχής του εξωνίου και  χρησιμοποιείται ανιχνευτής. Δύο διαθέσιμοι ανιχνευτές είναι:

i)         3' - CTTTTATAGTAGAAACCACAAAGG - 5'

ii)       3' – CTTTTATAGTAACCACAAAGG-5

Δ1Β) Μία γυναίκα είναι άτομο γενεαλογικού δένδρου  μεγάλης οικογένειας με άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση, τα αλληλόμορφα των οποίων έχουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Από σωματικά της κύτταρα απομονώνεται το πυρηνικό DNA και αντιγράφεται επιλεκτικά εκατομμύρια φορές.

Να αναφέρετε τον τρόπο με τον οποίο θα διαπιστώσετε εάν η γυναίκα αυτή είναι φορέας της ασθένειας, με τη βοήθεια των μορίων ανιχνευτών που σας δίνονται.

Μονάδες 4

Δ1Γ) Για ποιο λόγο η μελέτη του τρόπου κληρονομικότητας των διαφόρων χαρακτήρων στον άνθρωπο πρέπει να γίνεται σε άτομα μεγάλων οικογενειών;

Μονάδες 4

Δ1Δ) Ποιοι χαρακτήρες στον άνθρωπο ακολουθούν το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας; Να αναφέρετε τρεις ασθένειες που μπορούν να μελετηθούν σε γενεαλογικά δένδρα.

Μονάδες 4

    

Στο γενεαλογικό δένδρο που ανήκει η συγκεκριμένη γυναίκα, μία αδελφή της και ένας αδελφός της  που γεννήθηκαν πριν από αυτήν, όπως και οι δύο μεγαλύτερες αδελφές του πατέρα της πέθαναν στην ηλικία των 20-25 χρόνων της ζωής τους. Όλα τα υπόλοιπα άτομα είναι υγιή

Δ2) Να απεικονίσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας και να γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων της οικογένειας.

Μονάδες 6

Δ3) Να εξηγήσετε γιατί  μετά την εξέταση του γονότυπου της γυναίκας αυτής, ο ειδικός επιστήμονας δεν απευθύνεται  στο σύζυγο της προκειμένου να εξετάσει  το δικό του  γονότυπο.

Μονάδες 3

ΚΑΛΗ ΕΠΙΤΥΧΙΑ!!